terça-feira, 29 de novembro de 2016

Daltonismo e hemofilia

                                 Daltonismo 

      Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.
 
    É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.
     A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xdem dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.
                                             Hemofilia 
A hemofilia é uma doença genético-hereditária que tem como principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue.
É causada por uma anormalidade em algum dos 14 fatores de coagulação do sangue que não trabalha de maneira adequada. Como esses 14 fatores trabalham em conjunto no processo de coagulação do sangue, quando um deles falha, compromete todo o processo.
Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia tipo A e a tipo B. A doença pode ainda ser classificada como grave, moderada ou leve, sendo que os casos de hemofilia leve normalmente são diagnosticados apenas na fase adulta.
A hemofilia tipo A é a mais comum, e é causada pela deficiência no fator VIII de coagulação. A hemofilia tipo B é causada por uma deficiência no fator IX.
A doença é hereditária, transmitida através dos cromossomos sexuais XX. Quando a mulher é a portadora, transmite para os filhos homens, que normalmente desenvolvem a doença. Já os homens só transmitem a doença para as filhas mulheres, que normalmente são portadoras da hemofilia sem manifestar a doença. Porém, poderão transmitir a doença a um filho do sexo masculino, no qual a doença se manifestará.

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