Daltonismo e hemofilia

                                 Daltonismo 

      Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.

 

É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.      A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xdem dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.                                              Hemofilia  A hemofilia é uma doença genético-hereditária que tem como principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue. É causada por uma anormalidade em algum dos 14 fatores de coagulação do sangue que não trabalha de maneira adequada. Como esses 14 fatores trabalham em conjunto no processo de coagulação do sangue, quando um deles falha, compromete todo o processo. Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia tipo A e a tipo B. A doença pode ainda ser classificada como grave, moderada ou leve, sendo que os casos de hemofilia leve normalmente são diagnosticados apenas na fase adulta. A hemofilia tipo A é a mais comum, e é causada pela deficiência no fator VIII de coagulação. A hemofilia tipo B é causada por uma deficiência no fator IX. A doença é hereditária, transmitida através dos cromossomos sexuais XX. Quando a mulher é a portadora, transmite para os filhos homens, que normalmente desenvolvem a doença. Já os homens só transmitem a doença para as filhas mulheres, que normalmente são portadoras da hemofilia sem manifestar a doença. Porém, poderão transmitir a doença a um filho do sexo masculino, no qual a doença se manifestará.

Herança do sexo

      O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos,cromossomos sexuais. O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamética: 22 A + 22 A + Y, e as mulheres tem 44 autossomos + XX, sendo homogamética: 22 A + X. o sexo é determinado pelo sistema XY.Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homologas, não há pareamento entre os cromossomos X e Y. 

     Quando os genes se encontram em partes homólogas, eles exibem uma herança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herança pode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas.
     Os genes recessivos que estão na região homóloga do cromossomo X, revelam-se fenotipicamente com uma freqüência maior nos machos, pois basta ele estar presente para se manifestar. Nas fêmeas, os genes recessivos só se manifestam em dose dupla, é o que chamamos de homozigose recessiva.
      Os genes que estão na região não homóloga do cromossomo, apresentam um tipo de herança denominada herança restrita ao sexo e essa herança só ocorre nos machos.

Síndrome

                        Síndrome de Turner

      Essa síndrome é muito rara,diferente da síndrome de klinefelter que afeta penas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual são monossômicos,em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

                                         Característica do Portador


         Quando adultas apresenta baixa estatura,altura máxima de 1,50cm.Pescoço alado,retardo mental,elas não desenvolvem as características sexuais secundarias ao atingir a puberdade sendo identificadas facilmente pela falta desses caracteres um exemplo é que elas não menstruam.Pelos pubianos reduzidos ou ausentes,tórax largo em forma de barril. 

                                         Tratamento

      Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Grupos sanguíneos

                  Grupos sanguíneos 
     Os seres humanos contem quatro grupos sanguíneos
       O Grupo A :Possuem antígeno chamado aglutinogênio A.
       O Grupo B: Possuem antígeno chamado aglutinogênio B.
       O Grupo AB: Possuem os dois antígenos, aglutinogênio A e B
       O Grupo O : Não possuem nenhum dos dois antígenos.

      O gene A (ou IA) determina a formação do aglutinogênio A, o gene B (ou IB) determina a formação do aglutinogênio B, o gene O (ou i) não forma nenhum aglutinogênio e os genes A e B determinam a formação dos aglutinogênios A e B. O plasma também possui anticorpos chamadas aglutininas são estas que causam os acidentes em transfusões, pois indivíduos do grupo A possuem aglutininas Anti-B, do grupo B possuem aglutininas Anti-A e os do grupo O possuem as duas aglutininas e os indivíduos AB não possuem nenhuma dessas substâncias.
  
  
  

GENÓTIPOS	GRUPO	AGLUTINOGÊNIO (nas hemácias)	AGLUTININA (no plasma)
IA IA - IA i	A	Aglutinogênio A	Anti-B
IB IB - IB i	B	Aglutinogênio B	Anti-A
IA IB	AB	Aglutinogênios AB	Nenhuma
ii	O	Sem aglutinogênio	Anti-a e anti-b

     



                                      Fator RH

     O fator Rh depende de um antígeno nas hemácias, é diferente dos aglutinogênios.
        Rh+ é responsável pela presença de antígenos, e possui o alelo dominante D.
        o Rh- é responsável pela ausência do antígeno e possui alelo d .

    

2º Lei de Mendel

 
     A segunda lei de Mendel refere a segregação de dois fatores,que é a separação de dois ou mais pares de genes alelos que ficam localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos para a formação dos gametas.
 Exemplo:
   Do cruzamento de ervilhas com características puras, em homozigose dominante e recessiva respectivamente para a cor da semente (amarela e verde) e para a textura da semente (lisa e rugosa), temos a seguinte representação para a geração parental e seus gametas: 

RRVV (semente lisa e amarela) x rrvv (semente rugosa e verde) 
Gameta → RV Gameta → rv 

   Desse cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100% heterozigóticas RrVv, com característica essencialmente lisa e amarela.

   Com a sua segunda lei Mendel conclui que as características analisadas não dependiam uma das outras por isso são consideradas características independentes.

Mendel

História da vida de Mendel
   Gregor  Mendel nasceu em 20 de julho de 1822,num pequeno povoado chamado heinzendorf,na atual áustria.De 1851 e 1853 estudou a história natural na universidade de Viena.Durante este curso ele adquiri vários conhecimentos que iriam ser de extrema importância no desenvolvimento de suas teorias ou leis.


Conceitos da genética 
  
    Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias ao longo das gerações.
Cromossomos X genes X DNA
    A molécula de acido desoxirribonucleico (DNA) eles carregam todas as informações e as características genéticas do seres vivos.Pra forma o cariótipo é necessário o conjunto de cromossomos de uma célula isso em seres humanos. 22 pares correspondem ais cromossomos autossomos e 1 par aos cromossomos sexuais.
     Os fragmentos dos DNA em um cromossomo são denominados genes que são responsáveis pela síntese de uma proteína especifica que condiciona um caráter como a cor do olho.Cromossomos ou Locus genético determina o mesmo caráter que são chamados de genes alelos.O genoma é o conjunto de todos os genes do de um organismo.

 1 Lei de Mendel 
  Mendel concluiu que o fator responsável pela textura lisa da semente era dominante sobre o fator para a textura rugosa, ocultando-a na geração F1, e que este caráter é determinado por um par de fatores. Na geração parental esses fatores são iguais, pois os indivíduos são puros, e são representados da seguinte forma:

RR para semente lisa
rr para semente rugosa, recessiva

    Na produção de gametas, esses fatores se separam e vai cada um pra um gameta, para que a carga genética seja sempre constante nas espécies, pois metade vem do gameta feminino e a outra metade do masculino.

    Ao cruzar indivíduos RR com rr, obteve-se 100% da geração F1 Rr, porém apenas o fator dominante se expressava:

                                 R     R

                            r    Rr     Rr

                            r    Rr     Rr

   E ao cruzar os híbridos da geração F1, 3/4 dos indivíduos eram dominantes e 1/4 eram recessivos:

                                    R         r
                              R   RR     Rr
                              r     Rr      rr      

Este estudo ficou conhecido como 1ª Lei de Mendel e pode ser enunciado da seguinte forma:cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro.             

Introdução a embriologia

   Embriologia é a ciência que estuda a formação e o desenvolvimento dos órgãos e sistemas do ser humano. Todo organismo sofre mudanças progressivas durante sua vida. Essas mudanças são muito mais pronunciadas e rápidas nas fases mais jovens do desenvolvimento, principalmente na fase embrionária. E embora o nascimento seja um momento que marca o término de uma fase e o início de outra, não representa o fim dos processos de desenvolvimento humano. A embriologia se ocupa das transformações sofridas pelo óvulo até o nascimento.Em termos didáticos, engloba o período de gametogênese, fertilização, clivagem, gastrulação e organogênese. O desenvolvimento de cada ser humano começa com a fecundação do óvulo pelo espermatozoide. Após a fecundação tem início uma série de eventos que caracterizam a formação do zigoto que dará origem ao futuro embrião.

Vídeo

Apresentação do trabalho  

https://www.youtube.com/watch?v=Kt1NgSbkPxQ

Sistema reprodutor feminino

  O Sistema Reprodutor Feminino ou Aparelho Reprodutor Feminino é o sistema responsável pela reprodução humana que cumpre diversos papéis importantes: produz os gametas, fornece um local apropriado para a ocorrência da fecundação, permite a implantação de embrião, dá a ele condições para seu desenvolvimento e executa atividade motora suficiente para expelir o novo ser quando ele completa sua formação.
O sistema reprodutor feminino é formado pelos seguintes órgãos: ovários, tubas uterinas, útero e vagina.

Ovários

Os ovários são dois órgãos de forma oval que medem de 3 a 4 cm de comprimento. Neles são produzidas as células sexuais femininas, os óvulos. Assim, durante a fase fértil da mulher, aproximadamente uma vez por mês, um dos ovários lança um óvulo na tuba uterina: é a chamada ovulação.

Tubas Uterinas

Tubas uterinas são dois tubos, com aproximadamente 10 cm de comprimento, que unem os ovários ao útero. A partir disso, o óvulo amadurecido sai do ovário e penetra na tuba. Se o óvulo for fecundado por um espermatozoide, forma-se uma célula-ovo ou zigoto, que se encaminha para o útero, local onde se fixa e desenvolve, originando um novo ser.

Útero

O útero é um órgão muscular oco de grande elasticidade, do tamanho e forma semelhante a uma pera. Na gravidez ele se expande, acomodando o embrião que se desenvolve até o nascimento. A mucosa uterina é chamada de endométrio.

Vagina

A vagina é um canal que faz a comunicação do útero com o meio excretor. Suas paredes são franjadas e com glândulas secretoras de muco.

Menstruação

A menstruação representa o início da vida fértil de uma mulher, isto é, o período em que a mulher atinge sua maturidade e já pode engravidar. Corresponde, portanto, à eliminação pelo corpo feminino do material resultante da descamação da mucosa uterina e do sangue resultante do rompimento dos vasos sanguíneos. Ela ocorre quando não há fecundação do óvulo.

Ciclo Menstrual

O ciclo menstrual é o período entre o início de uma menstruação e outra. Esse período dura, em média, 28 dias, mas pode ser mais curto ou mais longo. A primeira menstruação chama-se “menarca” e na maioria das vezes, ocorre entre os 12 e os 13 anos. Por volta dos 50 anos, fase é chamada de ``menopausa´´, o óvulos se esgotam e cessam as menstruações e a fertilidade da mulher.

Sistema reprodutor masculino

  O sistema reprodutor masculino é composto pelos testículos, epidídimo, ductos deferentes, vesícula seminal, próstata,uretra e pênis.

Testículos

 Nos testículos ocorre a produção de espermatozoides e também a produção de testosterona (hormônio sexual masculino).

Epidídimo 

É no ducto epidídimo que ocorre a maturação dos espermatozoides, além disso, este ducto também armazena os espermatozoides e os conduzem ao ducto deferente através de movimentos peristálticos (contração muscular).

Ductos deferentes

Os ductos deferentes têm a função armazenar os espermatozoides e de transporta-los em direção à uretra, além disso, ela ainda é responsável por reabsorver aqueles espermatozoides que não foram expelidos.

Vesícula Seminal

As vesículas seminais são glândulas responsáveis por secretar um fluído que tem a função de neutralizar a acidez da uretra masculina e da vagina, para que, desta forma, os espermatozoides não sejam neutralizados.

Próstata

A próstata é uma glândula masculina de tamanho similar a uma bola de golfe. É através da próstata que é secretado um líquido leitoso que possui aproximadamente 25% de sêmen. 

Pênis

  É através do pênis (uretra) que o sêmen é expelido. Além de servir de canal para ejaculação, é através deste órgão que a urina também é expelida.

Uretra

Canal condutor que, no aspecto da reprodução, possui a função de conduzir e espelir o esperma durante o processo de ejaculação.

Casos especiais de reprodução

  A reprodução consiste no processo de formação de novos seres, semelhantes aos que os originaram. Esta pode ser assexuada, quando há apenas um genitor; ou sexuada, quando há a fusão de gametas oriundos do mesmo indivíduo (autofecundação) ou de indivíduos diferentes (fecundação cruzada). Nesse caso, estamos falando em fecundação.

Poliembrionia 

  Poliembrionia é um fenômeno que leva à formação simultânea de dois ou mais indivíduos na reprodução sexuada quando, após a fecundação de um único óvulo e as clivagens iniciais do embrião, este se parte, originando indivíduos geneticamente idênticos. Nos animais, este processo é comum no tatu. Quando ocorre na espécie humana, origina os gêmeos univitelínicos ou idênticos, que apresentam sempre o mesmo sexo e o mesmo material genético (DNA). Em vegetais, a poliembrionia corresponde à ocorrência de vários embriões na mesma semente, sendo bastante comum nas frutas cítricas, na manga e na pitanga.

Partenogênese

  Desenvolvimento do embrião a partir de óvulo não-fecundado. Geralmente, os indivíduos são haploides (zangões e escorpiões-amarelos), mas podem ser diploides quando não ocorre meiose ou quando o corpo polar se junta ao ovo (ex: algumas espécies de pulgões e de borboletas, respectivamente).

Quando são desenvolvidos apenas indivíduos machos, chamamos de partenogênese arrenótoca; quando são apenas fêmeas, falamos em partenogênese telítoca; e quando são de ambos os sexos, anfítoca.

Tipos básicos de reprodução

Existem dois tipos básicos de reprodução,estes são:
Reprodução sexuada : É o processo que envolve fusão de gametas de organismos de uma mesma espécie,originando um ou mais organismos geneticamente diferentes dos progenitores.Esta diferença ocorre a meiose,e nela ocorre a recombinção gênetica. Esta diferença ocorre porque no precesso de formação dos gametas ocorre a meiose,e nela ocorre a recombinação gênetica.Quando os gametas se unem,somam suas caracteristicas e dão origem a um novo individuo.Este processo aumenta a variabilidade genética entre os organismos,possibilitando assim uma diversidade maior entre eles e propiciando sempre organismos capazes de se adaptar ao meio onde vivem.As trocas de gametas podem ocorree entre organismos da mesma espécie ou até mesmo entre um mesmo indivíduo.


















Reprodução assexuada : É um tipo de reprodução onde não ocorre variabilidade genética,ou seja,os indivíduos descendentes são idênticos cromossomicamente ao organismos matriz.Nesse caso não envolve o encontro de gametas,também não ocorre a fecundação.Nessa reprodução não ocorre a variabilidade genética,ou seja,os indivíduos são idênticos cromossomicamente ao organismo matriz.