Síndrome de Down

    A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o grau de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
   Os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.

Síndrome de KLINEFELTER

    A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariotipo 47, XXY.

Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.

Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal,sem saberem que são portadores.

   A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual.

A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.

   O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente.

Síndrome de Turner

     A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X (como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual.

Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner

   Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive. E dentre as que sobrevivem, aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho. Por esses dados é possível confirmar o que as pesquisas já dizem: a causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner, dados mais específicos taxam em 18% este índice.

  A síndrome de Turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. Suas características fenotípicas mais comuns são: estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual, tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés. Nas figuras abaixo e ao lado podemos perceber perfeitamente este padrão fenotípico.

Herança ligada ao sexo

Daltonismo 
     Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes.
Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo,é observado com mais frequência em homens do que em mulheres, em virtude de o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X.
Uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes.
Hemofilia 
     A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue.Por exemplo:Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar,as proteínas que são elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo entram em ação para estancar o sangramento.Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia,não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
     Existem vários fatores de coagulação no sangue,que agem em uma sequencia determinada.No final dessa sequencia é formado o coágulo e o sangramento é interrompido.Em uma pessoa com hemofilia,em desses fatores não funciona.Sendo assim,o coagulo não se forma e o sangramento continua.
     A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma líquido que representa 55% do volume total do sangue.

Células somática

     O corpo humano é constituído por dois tipos de células,as somáticas e as germinativas.
     As células somáticas são as que estão em maior número no nosso organismo,são as responsáveis pelo crescimento,reposição de tecidos,as funções gerais do corpo. São células diploides,e se dividem por mitose,gerando células filha idênticas a mãe.    

                                                     Células do tecido conjuntivo